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Servicios Genéticos: Cuándo, Dónde, Cómo
¿Cuándo necesita un niño servicios genéticos?
Existen muchas características que pueden presentarse en un niño y que podrían indicar que es necesario derivarlo a los servicios genéticos. La siguiente es una lista de verificación general (parcial) de las características que pueden indicar que un niño tiene un defecto genético. Cuando se presentan dos o más de estas características, puede existir la necesidad de una evaluación genética del niño, con o sin las pruebas genéticas específicas. Cada niño necesita ser evaluado en forma individual dado que algunas de estas características, cuando se aíslan, se presentan en la población general y no se relacionan con una enfermedad genética. Los síntomas de las enfermedades genéticas pueden parecerse a los de otros trastornos o problemas médicos. Consulte siempre a su médico para obtener un diagnóstico y una lista completa de las características.
| Defectos congénitos |
|---|
| ___Cataratas - nubosidad o área opaca que se desarrolla sobre la lente del ojo - un área que normalmente es transparente.
___Labio leporino y, o paladar hendido - anomalías congénitas que afectan a 1 de cada 1.000 bebés. Las anomalías ocurren en la primera etapa del embarazo, cuando las partes izquierda y derecha del labio y el paladar normalmente se fusionan. El labio leporino es la separación del labio superior. El paladar hendido es la separación en el techo del paladar. ___Cardiopatía congénita - patología en la cual el corazón o los vasos sanguíneos cercanos al corazón no se desarrollan normalmente antes del nacimiento. ___Contracturas - rigidez en las articulaciones. ___Hernia diafragmática - defecto congénito en el cual se manifiesta un orificio en el diafragma (músculo que separa la cavidad torácica de la cavidad abdominal). En presencia de este defecto congénito, algunos órganos que en general están en el abdomen pasan a través de este orificio anormal hacia la cavidad torácica. ___Malformaciones genitales - malformaciones de los genitales (órganos sexuales) tanto femeninos como masculinos. ___Glaucoma - aumento de la presión intraocular que puede ocasionar daños en el nervio óptico y pérdida de la vista. ___Deformidad del cráneo ___Falta de dedos de las manos o los pies ___Falta o malformación de brazos o piernas ___Espina bífida o defectos de la columa vertebral abierta - defecto congénito del cierre del tubo neural en algún punto de la columna vertebral. ___Otros problemas presentes en el nacimiento:________________ |
| Enfermedades crónicas |
| ___Trastornos hemorrágicos
___Cánceres infantiles ___Enfermedades renales o del tracto urinario ___Retraso en el crecimiento o estatura baja ___Fibrosis quística - trastorno autosómico recesivo hereditario que provoca secreción anormal de la mucosidad de los pulmones y problemas en la función del páncreas y en la absorción de los alimentos. ___Anemia drepanocítica o de células falciformes - trastorno autosómico recesivo hereditario que origina hemoglobina anormal en las células sanguíneas, provocando infecciones y daños en los órganos. ___Talasemia ___Otras enfermedades crónicas:________ |
| Problemas de desarrollo |
| ___Autismo
___Déficit de atención o hiperactividad - grupo de síntomas o signos que normalmente se caracteriza por dificultades serias y persistentes, provocando falta de atención o distracción, impulsividad e hiperactividad. ___Retraso del desarrollo ___Dificultades para desarrollarse ___Dificultad en el aprendizaje - trastorno que afecta la capacidad de las personas para interpretar lo que ven y oyen o para asociar la información que proviene de las distinatas partes del cerebro. Estas limitaciones pueden manifestarse de varias maneras: como dificultades específicas con el lenguaje oral o escrito, en la coordinación, el autocontrol y la atención. Dichas dificultades se trasladan a la escuela y pueden obstaculizar el aprendizaje de las matemáticas o el proceso de leer y escribir. ___Pérdida de las capacidades de desarrollo ___Pérdida del tono muscular ___Enfermedades mentales ___Retardo mental ___Problemas del habla ___Convulsiones |
| Déficits sensoriales |
| ___Hipermetropía - error de refracción más común en el cual la imagen de un objeto distante se enfoca detrás de la retina, ya sea porque el eje del ojo es muy corto o porque el poder refractivo del objeto es muy débil. Este trastorno hace que los objetos cercanos se vean fuera de foco y puede provocar dolores de cabeza y, o esfuerzo de la vista.
___Miopía - trastorno en el cual, contrario a la hipermetropía, la imagen de un objeto distante se enfoca delante de la retina, ya sea porque el eje del ojo es muy largo o porque el poder refractivo del objeto es muy fuerte. Este trastorno hace que los objetos distantes se vean fuera de foco y puede causar dolores de cabeza y, o esfuerzo de la vista. ___Pérdida de la audición ___Trastornos en la retina u otros problemas de la vista |
| Características físicas |
| ___Anomalías del oído o la oreja
___Forma inusual de los ojos ___Ojos de diferente color ___Características faciales inusuales o muy diferentes del resto de los miembros la familia ___Cabello ralo y quebradizo ___Vello corporal excesivo ___Manchas de pelo blanco ___Lengua larga o pequeña ___Deformidad de los dientes ___dientes ausentes o dientes adicionales ___Debilidad o rigidez en las articulaciones ___Estatura inusualmente alta o baja ___Aracnodactilia de los dedos de las manos y los pies ___Exceso de piel ___Marcas de nacimiento inusuales ___Aumento o disminución de la transpiración ___Olor corporal inusual ___Cualquier otra característica inusual:____________ |
Dónde encontrar los servicios genéticos:
Generalmente, los servicios genéticos están disponibles en los grandes hospitales o centros médicos. La guía telefónica local o el directorio de médicos pueden ayudarlo a identificar un profesional que provea servicios genéticos en su zona. Consulte a su médico para obtener más información.
Cómo pueden ayudar los servicios genéticos:
Los servicios genéticos pueden ofrecer:
- información sobre sus antecedentes familiares y cualquier factor de riesgo genético
- diagnóstico de un trastorno genético a través del examen físico y, o pruebas genéticas
- modo y causa de dicho trastorno (en la mayoría de los casos)
- las probabilidades de que el trastorno vuelva a presentarse en algún miembro de la familia
- las probabilidades de que otros miembros de la familia sufran el trastorno o lo transmitan
- control y tratamiento del trastorno
- grupos de apoyo del trastorno
- conexiones con otras familias que tienen un hijo con el mismo trastorno o un trastorno similiar
